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"Lo hemos hecho entre dos grupos del CiberER, el del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el de mi grupo del Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC", explicó. Aceptado para su publicación, el estudio, de año y medio de duración, ha encontrado en un paciente que el gen causante de la enfermedad es la urocanasa: "No sólo hay un déficit de actividad sino que hemos demostrado que es el causante. Hemos encontrado mutaciones en el...
el 2009.03.06