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"Lo hemos hecho entre dos grupos del CiberER, el del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el de mi grupo del Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC", explicó. Aceptado para su publicación, el estudio, de año y medio de duración, ha encontrado en un paciente que el gen causante de la enfermedad es la urocanasa: "No sólo hay un déficit de actividad sino que hemos demostrado que es el causante. Hemos encontrado mutaciones en el...
El desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS podría estar finalizado en el plazo de un año Según se ha informado en la primera reunión de trabajo para su elaboración, se dará prioridad a la investigación, se apostará por el área de medicamentos huérfanos y se contribuirá a reforzar el conjunto de actuaciones impulsadas a lo largo de esta legislatura en el ámbito de la investigación de excelencia, el diagnóstico precoz de estas patologías, la formación de profesionales en todos los niveles...
Si te asustó el Hombre Árbol, Discovery Channel nos presenta al Hombre sin Rostro. Es un portugués que vive en Lisboa y ha perdido el rostro a causa de una grave enfermedad. Tags: hombre+arbol video hombre+sin+rostro man+with+no+face enfermedades+raras piel...
el 2009.03.06